Genómica y reproducción

La Dra. Elisabetta Ricciarelli, directora de FIVMadrid, ha participado en el Curso de Actualización en Reproducción Humana Asistida de la Fundación Dexeus. Cada cuatro años se reúnen en Baqueira Beret, un grupo muy seleccionado de expertos para debatir y consensuar los nuevos avances en reproducción humana. En la sesión sobre “Genoma y Reproducción”, la Dra. Ricciarelli disertó sobre los riesgos neonatales en los niños nacidos por Fecundación In Vitro (FIV) y en qué medida el conocimiento de la genómica de pacientes con disfunción reproductiva puede en un futuro evitar la transmisión de enfermedades hereditarias. 

En la primera parte de su conferencia la Dra. Ricciarelli presento un meta-análisis en el que se demuestra que la incidencia de malformaciones en los niños nacidos por Fecundación In Vitro (FIV) es similar a la de los nacidos por concepción natural (1.9% vs 1.3%, respectivamente). Es más, estos resultados coinciden plenamente con los que se obtuvieron en el estudio del Grupo de Interés de Salud Embrionaria de la Sociedad Española de Fertilidad, de la que la fue coordinadora. 

Sin embargo, esta forma de evaluar las alteraciones cromosómicas puede variar radicalmente en un futuro muy próximo. Estamos en el inicio de una nueva era: la de la medicina personalizada, basada en el estudio del genoma. De forma muy breve: ¿Que es el genoma?

Por genoma humano se entiende el conjunto de genes que cada individuo tenemos (aproximadamente 50.000) distribuidos en los 23 cromosomas. Un individuo posee 46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre) que contienen las claves de la herencia. Los cromosomas están en el núcleo de cada célula del organismo humano. Por lo tanto todas nuestras células tienen idéntica carga genética. Cada gen tiene una posición determinada y fija en una zona de un cromosoma y dirige la síntesis de proteínas. Las proteínas tienen un papel esencial en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína, o su anomalía, puede dar lugar a una enfermedad genética.

Conocer el genoma completo, significaría poder prevenir la herencia de enfermedades genéticas que son causa, entre otros, del 30 % de la mortalidad infantil y la predisposición a adquirir ciertas enfermedades o de cierto tipo de retraso mental. Además el conocimiento de los genes de un individuo nos permitiría personalizar los tratamientos con fármacos que mejor se adapten a las características de cada paciente.

La Dra. Ricciarelli puso de manifiesto que todavía no hay datos acerca del potencial efecto beneficioso que la medicina genómica pueda tener sobre el recién nacido.

El grupo de experto reunidos en Baqueira Beret ha reiterado la importancia del conocimiento del genoma humano y su implicaciones en la reproducción asistida, ya que en el futuro es posible que estas técnicas se incorporaren al estudio de las disfunciones reproductivas para determinar su origen. 

Sin embargo, la gran velocidad a la que avanzan la medicina genómica, no puede llevar a descuidar la necesidad de reflexionar sobre las consecuencias del uso de las mismas y habrá que consensuar unas línea de actuación que salvaguarden el derecho a saber, evitar la posible discriminación y toda consecuencia ética.