NO TODO ES BLANCO O NEGRO, ¡TAMBIÉN EXISTE EL MOSAICISMO EMBRIONARIO!
Cuando nos enfrentamos a un ciclo de fecundación in vitro con Diagnostico genético pre-implantacional (screening de aneuploidías) para determinar la dotación cromosómica de los embriones, podemos encontrar mosaicismo embrionario, embriones aneuploides, que son los que presentan anomalías cromosómicas y van a ser descartados para la transferencia, o embriones euploides, que son los normales cromosómicamente y van a ser seleccionados para la transferencia embrionaria.
Pero… ¿Qué pasa con el mosaicismo embrionario presente?
Tenemos un embrión en mosaico cuando no todas sus células son iguales genéticamente. Van a coexistir dentro del embrión tanto células euploides como aneuploides.
Esta alteración genética se debe a un error en la división celular del embrión durante su desarrollo a blastocisto.
Este error es independiente de la edad materna, al contrario de lo que ocurre con la incidencia de aneuploidías, que se debe a un error en la formación de los gametos y sí se ve afectada por la edad materna.
Dependiendo del grado de mosaicismo y de cómo se dispongan las células dentro del embrión, así será su tasa de implantación.
Hay evidencias de que estos embriones en mosaico tienen una tasa de implantación más baja de lo normal, pero no nula; y, por lo tanto, algunos de ellos podrían ser viables.
Cuando un ciclo de PGS se realiza en el día 5 del desarrollo, contamos con blastocistos formados por células del trofoectodermo, que darán lugar a la placenta, y células de la masa celular interna, que darán lugar al embrión propiamente dicho. Es en este estadio donde se realiza la biopsia de 5 a 10 células del trofoectodermo, y se analizan para seleccionar los embriones cromosómicamente normales.
Es importante llamar la atención sobre que, en embriones que presentan mosaicismo, las células analizadas pueden no representar la información genética real del embrión. Es lógico, ya que se analizan sólo de 5 a 10 células, cuando el embrión en ese estadio del desarrollo tiene cientos de células. Además, hay que señalar que no siempre la información recogida de la biopsia del trofoectodermo corresponde fielmente con la información genética de la masa celular interna.
La solución podría ser analizar las células de la masa celular interna, o mayor número de células del trofoectodermo, para obtener una información más fiable; pero esto no es posible, ya que se vería comprometida la viabilidad del embrión.
María Morales Morales
