El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD, por sus siglas en inglés) ha demostrado su utilidad en los pacientes que presentan un riesgo genético de que su descendencia presente una enfermedad que ellos padecen o de la que son portadores.
El Diagnóstico Genético de Aneuploidías (PGS, por sus siglas en inglés), en cambio, tiene como objetivo determinar cuáles de los embriones de una cohorte presenta una composición genética correcta (embriones euploides), para excluir de la transferencia o la crioconservación aquellos embriones con células que presentan cromosomas de más, o de menos (embriones aneuploides).
Tanto el PGS como el PGD se pueden realizar en una célula única en el día 3 del desarrollo, o en 5-6 células del trofoectodermo en el día 5. Pero si bien el PGD es capaz de detectar con la misma precisión la presencia o ausencia de un gen mutado tanto en día 3 como en día 5, en el caso del PGS el problema es diferente.
Si se realiza el PGS en el día 3, se corre el riesgo de que una única célula de, por ejemplo, 8 células que tendría el embrión en este día del desarrollo, no sea representativa del estatus del embrión. Es decir, podría ocurrir, en un embrión de 8 células, que se hubiera alterado el genoma de una única célula. Si biopsiamos esta única célula alterada, el diagnóstico será de “embrión aneuploide”, cuando lo que ha quedado en cultivo es un embrión completamente sano. O, en su defecto, si hubiéramos biopsiado una célula sana, dejando la célula aneuploide dentro, el diagnóstico será de “embrión euploide”, desconociendo el efecto que tendrá sobre el desarrollo embrionario la célula alterada que hemos dejado.
Por este motivo, en los últimos años, gracias a la posibilidad que hoy tenemos de congelar blastocistos, se está tendiendo a realizar la biopsia de trofoectodermo en día 5. De esta manera, teniendo la información de 5-6 células, se subsanaría el problema de la biopsia de célula única en día 3.
Sin embargo, este procedimiento no está exento de discusión, por un fenómeno conocido como “mosaicismo”. La posibilidad de que se altere el número de cromosomas en un embrión de 2, 4 u 8 células provocará que en el embrión existan dos líneas celulares diferentes, una correcta y una aneuploide. La influencia sobre el desarrollo del embrión dependerá del momento en que ocurra la alteración, y de la proliferación de la célula alterada. Así, en una biopsia de 5-6 células de trofoectodermo, con un resultado de mosaicismo, no se sabrá realmente si la proporción de células aneuploides es representativa de la composición genética de la masa celular interna, que es la parte del embrión que realmente va a dar origen al niño.
En estos casos, los genetistas tendrán en cuenta la proporción de la alteración, para tomar una decisión sobre si el embrión puede ser transferido o no. De hecho, ya hay evidencias de que algunos embriones diagnosticados de mosaicismo han dado lugar al nacimiento de niños sanos.
Dr. Jorge Cuadros, Jefe de Laboratorio de FivMadrid
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