Cuando una mujer se plantea quedarse embarazada, ha de asumir que existe un riesgo de anomalías genéticas y cromosómicas del embrión, que varía según la edad materna y se incrementa a medida que avanzan los años.
En la actualidad algunas pruebas de diagnóstico prenatal pueden detectar defectos de un único gen o alteraciones cromosómicas. El objetivo del estudio es conocer la existencia de una enfermedad grave para poder ser tratada precozmente o para plantearse una interrupción voluntaria del embarazo antes de la semana 22.
Existen varios test que podemos dividir en invasivos y no invasivos.
Los invasivos trabajan con muestras fetales y son:
La amniocentesis (obtención de líquido amniótico fetal en la semana 15-20)
La biopsia corial (obtención de una muestra pequeña del trofoblasto o futura placenta en la semana 10-13 de gestación)
La cordocentesis o funículocentesis (se punciona el cordón umbilical para analizar sangre fetal). Actualmente más en desuso
Los test invasivos suponen una agresión sobre el feto y tienen un riesgo de aborto que puede oscilar entre un 0.7 a un 3%. Con ellos se puede tener información sobre todos los cromosomas del embrión e incluso detectar alguna anomalía en un gen concreto.
En los test no invasivos no se trabaja directamente con material obtenido del saco gestacional, feto o placenta. Se pretende estimar el riesgo cromosómico a través de marcadores bioquímicos, ecográficos o detectando DNA fetal en sangre materna para analizar algunos cromosomas.
Cuando una mujer embarazada decide hacer inicialmente un test no invasivo, ha de saber qué diferencias existen entre unos y otros:
1-Screening combinado:
Consiste en una estimación estadística de la probabilidad de tener una anomalía (sobre todo de síndrome de Down) en base al análisis combinado de varios marcadores:
–bioquímicos en sangre materna durante la semana 10 de gestación (PAPP-A, fracción B de la HCG)
–ecográficos en la semana 12 (medida del pliegue nucal del feto y la presencia del hueso nasal)
–edad de la madre.
Tiene una sensibilidad que puede llegar al 96 %.
2- Test genético prenatal no invasivo (NIPT):
Es una prueba que ha de ser prescrita por un médico y requiere un asesoramiento antes y después del test, así como de la firma de un consentimiento informado.
Se realiza detectando DNA fetal en sangre materna, es posible hacerlo a partir de la semana 7, pero es más fiable sobre la 9-10.
Analiza si hay anomalías cromosómicas más frecuentes, que son el 21 (síndrome de Down), 18, 13, X, Y. Puede llegar a tener una sensibilidad del 100% para los cromosomas 21, 18.
Los resultados negativos no aseguran un bebé normal.
Es un test caro que no está incluido en la cartera de servicios de la Seguridad Social. De momento no se recomienda su práctica rutinaria en España, aunque hay países como Bélgica, Holanda, Estados Unidos y Reino Unido que ya lo ofrecen a todas las embarazadas para descartar anomalías cromosómicas.
Indicado en mujeres mayores de 35 años, alteraciones ecográficas fetales, embarazo previo malformado, test combinado alterado.
En caso de dar un riesgo alto en cualquiera de los 2 test, ha de ser confirmado siempre con un estudio invasivo.
Gracias a los avances continuos en genética, es probable que dentro de unos años podamos disponer de técnicas para el diagnóstico prenatal más fiables y precisas.
Dra. Mª Ángeles Manzanares, ginecóloga
de fivmadrid
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