Logo
Logo

Evitar enfermedades hereditarias con estudio genético a las donantes y receptores

Evitar enfermedades hereditarias con estudio genético a las donantes y receptores

¿Se podrían evitar enfermedades hereditarias haciendo un estudio genético a las donantes y a los receptores?

En el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), el equipo de enfermería de FivMadrid presentó un estudio realizado en la clínica para evitar, dentro de lo posible, las enfermedades hereditarias en los tratamientos de reproducción asistida con donante.

Se han descrito más de 7.000 enfermedades monogénicas hereditarias de las cuales aproximadamente el 16% tienen un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto el gameto femenino como el masculino, han de ser portadores de la anomalía genética para que ésta se transmita al 25% de su descendencia. Para minimizar riesgos de esta transmisión actualmente se propone realizar un estudio genético a las donantes y ofrecer el Matching Genético al varón de la pareja receptora.

El objetivo de este estudio ha sido valorar la frecuencia de mutaciones genéticas en donantes de óvulos.

Durante más de tres años en FivMadrid se estudiaron a 185 donantes. En 155 se han explorado las enfermedades de mayor incidencia en la población general (Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, X frágil, y Talasemia) y en 30 se efectuó un test con más de más de 200 mutaciones y paralelamente se realizó Matching Genético con el varón.

Como resultado de este estudio, comprobamos que el 22% de las 185 donantes estudiadas, eran portadoras de alguna mutación. Las de mayor incidencia fueron la fibrosis quística con un 5,4%, la atrofia muscular espinal también con un 5,4% y el X Frágil con un 3.2%. Un 2.7% de las donantes resultaron positivas a múltiples mutaciones como el X frágil y la fibrosis quística o la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal. De las 30 donantes con estudio genético completo para Matching, 4 (un 13.3%) fueron portadoras de 2 o 3 mutaciones puntuales.

Con el aumento de los estudios genéticos realizados a pacientes y donantes se abre un nuevo horizonte para determinar la idoneidad entre donantes y receptoras. Por otra parte, las donantes pueden beneficiarse de estos estudios a la hora de planear su futura maternidad.

Este estudio fue realizad por Alejandra González Flores, Cristina Díaz Sánchez, Taira García Guerra, Mª Ángeles Manzanares Ruiz y Elisabetta Ricciarelli de FivMadrid.

 

Facebooktwittergoogle_pluspinterestlinkedinmail