Gracias al test de genética se han descrito más de 7.000 enfermedades genéticas hereditarias, de las cuales un 16% tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que los 2 progenitores han de ser portadores de la misma anomalía genética para que pueda ser transmitida al 25% de su descendencia.
¿Qué posibilidades tengo de padecer una enfermedad hereditaria?
Todos somos portadores de alguna anomalía hereditaria, aunque habitualmente los portadores suelen ser personas sanas. El problema aparece cuando un portador se empareja con otra persona que, sin saberlo, es también portador/a sano para la misma enfermedad. En este caso, uno de cada 4 hijos podría desarrollar dicha enfermedad.
La incidencia de portadores sanos en la población general es alta para determinadas enfermedades, como la fibrosis quística (1 de cada 30 personas es portador sano) y la atrofia muscular espinal (1 de cada 40-50).
Además existen otras muchas enfermedades de menor prevalencia, pero algunas de ellas con pronóstico grave si se padecen.
En el momento actual se dispone de test genéticos para detectaras.
¿Cómo se hace?
Se puede efectuar analizando una muestra de sangre o de saliva.
¿Qué ocurre si ambos son portadores?
Ocurriría que un 25% de su descendencia podría desarrollar la enfermedad.
Tras un consejo genético, si ambos padres son portadores de la misma enfermedad, pueden decidir someterse a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV), con la idea de estudiar y seleccionar embriones sanos que estén libres de la enfermedad (esta técnica se llama diagnóstico genético preimplantacional) o recurrir a la donación de gametos.
En FivMadrid hemos incorporado un TEST GENÉTICO, que determina 250 enfermedades, para poder conocer si los futuros padres son portadores para una misma enfermedad genética. (https://recombine.com/diseases).
Una vez conocida esta información, si se diera el caso, habría que actuar en consecuencia y asumir riesgos en la descendencia, o intentar tener hijos sin esa enfermedad a través de los tratamientos de reproducción asistida.
Dra. Ricciarelli, directora de FIVMadrid
Dra. Manzanares, ginecóloga de FIVMadrid
