EN la cuantificación del ADN, las mitocondrias son orgánulos clave que intervienen en numerosos procesos celulares vitales como pueden ser la apoptosis, la homeostasis de calcio y la generación de ATP mediante la vía metabólica conocida como fosforilación oxidativa. Las mitocondrias son las productoras de energía de la célula.
Una particularidad de estos orgánulos es que contienen una o más copias de su propia genoma (ADNmt). El ADNmt es un ADN circular de cadena doble que codifica para un total de 13 genes con funciones críticas en el metabolismo celular.
El número de mitocondrias presente en el ovocito humano es muy variable (50.000-550.000 copias). Los embriones de mamífero heredan las mitocondrias (y por tanto también el ADNmt) del ovocito, y este ADNmt no se replica hasta el estadio de blastocisto, cuando las células se diferencian en trofoectodermo y masa celular interna.
El desarrollo preimplantacional es un proceso dinámico que requiere energía. Los embriones tempranos necesitan un aporte de energía adecuada para poder llevar a cabo cada división celular. Diversos estudios sugieren que la correcta función mitocondrial en el ovocito, así como la expresión de los genes de ADNmt, son esenciales en los estadios tempranos. Parece ser que existe una correlación entre el contenido de ATP en ovocitos humanos, el desarrollo del embrión y el éxito del ciclo de FIV.
Estudios recientes de cuantificación de ADNmt muestran correlación entre la cantidad de ADNmt presente en el blastocisto y la capacidad implantatoria del embrión, y proponen la cuantificación de ADNmt como nuevo marcador independiente de viabilidad embrionaria. Una elevada cantidad de ADNmt podría ser indicativa de un aumento en el número de mitocondrias y ser característica de embriones sujetos a condiciones de estrés, que requieren aporte extra de energía, posibilidad consistente con la “hipótesis del embrión pasivo”. La cuantificación de ADN mitocondrial parece ser un marcador independiente de viabilidad embrionaria que permite identificar blastocistos previamente diagnosticados como cromosómicamente normales o euploides, pero incapaces de producir un embarazo viable.
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