Charla sobre Preconception GeneProfile®

Charla para ginecólogos y especialistas en reproducción asistida sobre Preconception GeneProfile®: El estudio genético de portadores

El próximo martes 15 de marzo el Dr. Xavier Vendrell impartirá una charla en fivmadrid para ginecólogos y especialistas en reproducción asistida sobre el estudio Preconception GeneProfile para portadores, GeneProfile. Para asistir hay que reservar plaza llamando al 915 616 616 o enviar un email a consulta@fivmadrid.com

El estudio genético preconcepción es un análisis genético realizado a los futuros progenitores, y va dirigido a establecer el estatus de “portador”, o no, de determinadas enfermedades de base genética conocida. Son enfermedades de herencia recesiva y recesiva ligada al cromosoma X. El estudio tiene como finalidad establecer el riesgo genético de tener descendencia afectada. Si se detecta que los futuros progenitores biológicos son portadores asintomáticos de alguna de las enfermedades estudiadas, se recomienda un adecuado asesoramiento genético para establecer las posibles opciones reproductivas en cada caso, de forma individualizada.

El estudio va dirigido a dos grupos de pacientes:

• Cualquier pareja que inicia su proyecto reproductivo y desea conocer el riesgo genético de trasmitir alguna de las enfermedades hereditarias incluidas en el panel.
• Parejas infértiles que requieren de la donación de gametos (ovocitos y/o espermatozoides). En este caso, se estudia a el/la donante y al miembro de la pareja que aporta el gameto contrario. Se cruzan los datos genómicos y se establece la idoneidad genética, cuando no comparten mutaciones en los mismos genes.

Es muy importante establecer de forma clara los criterios de inclusión de las enfermedades y las mutaciones, así como qué mutaciones se interrogan en cada gen, y calcular el riesgo genético y el riesgo residual, en cada caso.