Antecedentes familiares y la infertilidad femenina

La causa por la que una mujer no logra quedarse embarazada raramente es genética, pero hay varios trastornos que pueden causar infertilidad y que generalmente se detectan al realizarse estudios genéticos o cromosómicos.

La enfermedad cromosómica más relevante en la infertilidad es el síndrome de Turner, producido por la presencia de un único cromosoma sexual X. Las mujeres con síndrome de Turner tienen características definidas como la baja estatura o el cuello corto, además de otras alteraciones relacionadas con la fertilidad, como la falta de desarrollo sexual, fallo ovárico, ausencia de menstruación…

A veces se presenta el síndrome de Turner en mosaicismo, por lo que algunas células de su cuerpo son normales, mientras que a otras les falta un cromosoma X. En estos casos puede no haber ningún síntoma.

Otros trastornos relacionados con la infertilidad femenina de origen genético son las trombofilias hereditarias, como la mutación del gen de la protrombina o del factor V de Leyden. Podrían causar alteraciones de la coagulación y provocar abortos, sobre todo durante el segundo trimestre de la gestación.

Un dato familiar a tener en cuenta es la edad en la que la madre tuvo la menopausia, ya que puede orientar a predecir la reserva ovárica de una mujer, sobre todo si la madre tuvo una menopausia precoz (se retiró la regla antes de los 45 años). Según un estudio realizado en el Hospital Universitario de Copenhague la menopausia de la progenitora es una de las variables que hay que considerar, aunque no es determinante, a la hora evaluar el potencial fértil de la mujer.

Cuando la madre ha tenido una menopausia precoz o si existe una reserva de óvulos más baja de lo que corresponde por edad, es de gran ayuda solicitar el estudio genético del síndrome X-FRÁGIL.

Para analizar la reserva ovárica de una mujer se realiza la medición de la hormona anti-mulleriana y el recuento de los folículos antrales por ecografía.

En el caso de que la reserva ovárica sea baja, el especialista en reproducción asistida recomendará el tratamiento en el que haya más posibilidades de que se logre el embarazo en el menor tiempo posible, como una fecundación in vitro con ICSI o una fecundación in vitro con donación de óvulos u ovodonación, como último recurso.