¿Qué es la talasemia?
La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre que afecta a la producción de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos.
Tipos principales
- Alfa talasemia.
- Beta talasemia.
- Talasemia minor.
- Talasemia mayor.
- Talasemia intermedia.
Talasemia minor vs mayor
La talassemia minor o talasemia menor suele indicar que la persona es portadora. En muchos casos no da síntomas importantes o solo causa anemia leve.
La talassemia mayor es una forma más grave. Puede provocar anemia intensa y necesitar tratamiento médico continuado. La forma intermedia se sitúa entre ambas y puede requerir seguimiento variable según cada caso.
Síntomas
Los talasemias síntomas dependen del tipo y de la gravedad.
En formas leves puede no haber síntomas. En formas más importantes puede aparecer cansancio, palidez, debilidad, retraso del crecimiento, ictericia o aumento del tamaño del bazo.
¿Cómo se hereda?
La talasemia se hereda de los padres. Una persona puede ser portadora sin saberlo y transmitir la alteración genética a sus hijos.
Si ambos miembros de la pareja son portadores, puede existir riesgo de que el bebé herede una forma más grave. Por eso, el consejo genético es importante antes del embarazo o durante la planificación reproductiva.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y estudios específicos de hemoglobina. En algunos casos puede ser necesario un estudio genético, especialmente si hay antecedentes familiares, anemia persistente o deseo de embarazo.
Talasemia y embarazo
La talasemia durante el embarazo requiere valoración médica, sobre todo si la mujer tiene una forma moderada o grave, o si ambos miembros de la pareja son portadores. Durante la búsqueda de embarazo puede ser recomendable estudiar a la pareja para conocer el riesgo de transmisión y valorar opciones reproductivas.
Tratamiento
Los tratamientos de talasemia dependen del tipo y la gravedad.
Las formas leves pueden requerir solo seguimiento. Las formas graves pueden necesitar transfusiones, tratamiento para evitar sobrecarga de hierro y control especializado. En casos con riesgo genético para la descendencia, puede valorarse reproducción asistida con estudio genético embrionario.
Cuándo consultar
En cualquier caso, la talasemia debe valorarse de forma individual, especialmente si existe deseo de embarazo o antecedentes familiares. Con un diagnóstico adecuado y asesoramiento médico, es posible conocer el riesgo de transmisión, planificar el seguimiento y valorar las opciones reproductivas más seguras. En FIVMadrid podemos ayudarte a estudiar tu caso y orientarte sobre las opciones disponibles antes de iniciar la búsqueda de embarazo.