¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria de la retina que provoca una pérdida progresiva de visión.
Síntomas y evolución típica
Los principales síntomas son la dificultad para ver de noche, pérdida de visión periférica y adaptación lenta a los cambios de luz. Con el tiempo puede aparecer visión en túnel. La evolución varía según cada persona.
Causas
La retinosis pigmentaria está causada por alteraciones genéticas que afectan al funcionamiento de la retina. Puede aparecer de forma aislada o formar parte de otros síndromes hereditarios.
¿Cómo se hereda?
La retinosis pigmentaria puede ser dominante, recesiva o ligada al cromosoma X.
El riesgo de transmisión depende del gen afectado y del patrón hereditario, por lo que es importante el consejo genético.
Diagnóstico
El diagnóstico lo realiza el oftalmólogo mediante exploración ocular y pruebas específicas. Puede incluir fondo de ojo, campo visual, pruebas de retina, electroretinograma y estudio genético.
Tratamiento y seguimiento
Actualmente no existe una una cura para la retinosis pigmentaria en todos los casos.
El seguimiento se centra en controlar la evolución, proteger la visión y tratar problemas asociados. La operación no suele ser el tratamiento principal, salvo si aparecen otras alteraciones oculares.
Retinosis pigmentaria y reproducción asistida
Si existe una mutación genética conocida, la reproducción asistida puede ayudar a valorar opciones para reducir el riesgo de transmisión. En algunos casos puede plantearse fecundación in vitro con estudio genético embrionario, siempre tras una valoración médica y genética.
Cuándo consultar
Consulta con un especialista si tienes pérdida de visión nocturna, visión lateral reducida o antecedentes familiares de retinosis pigmentaria.
También es recomendable consultar si estás valorando embarazo y quieres conocer el riesgo de transmisión genética.